Comprehensive genomic and phenotypic analyses reveal the genetic basis of fruit quality in litchi
研究背景
荔枝是東南亞一種重要的經(jīng)濟(jì)水果作物，以其獨(dú)特的風(fēng)味和營(yíng)養(yǎng)價(jià)值而聞名。荔枝起源于中國(guó)云南省，具有2000多年的栽培史，由于長(zhǎng)期的自然選擇和在不同氣候及種植條件下的人工育種，孕育了豐富的種質(zhì)資源，可用于性狀持續(xù)的遺傳改良。至今已有許多工作是從表型性狀來(lái)研究和評(píng)估荔枝的多樣性，然而，相應(yīng)的遺傳變異未被充分的挖掘利用，尤其是能夠代表大量遺傳信息的核心種質(zhì)，群體遺傳結(jié)構(gòu)不清晰，許多重要育種性狀如果實(shí)大小、風(fēng)味、種子大小等調(diào)控果實(shí)品質(zhì)的遺傳基礎(chǔ)仍有待深入探索。
研究?jī)?nèi)容
該研究中對(duì)來(lái)自國(guó)家荔枝種質(zhì)資源圃（廣州）從全球收集的276份具有代表性荔枝種質(zhì)資源進(jìn)行了重測(cè)序，測(cè)序深度20X，并鑒定出3450萬(wàn)個(gè)高質(zhì)量的雙等位基因SNP，構(gòu)成了迄今為止荔枝（乃至整個(gè)無(wú)患子科）最全面的遺傳變異圖譜。
隨后，分析了群體結(jié)構(gòu)，在基因組水平上揭示了群體之間的遺傳變異水平和親緣關(guān)系，分析表明該群體內(nèi)存在四個(gè)主要亞群：YNG（云南亞群，來(lái)自云南野生、廣西大興的種質(zhì)）、HNG（海南亞群，來(lái)自海南和廣地博白的種質(zhì)）、FGG1, 和FGG2亞群（包含來(lái)自福建和部分廣東、廣西的種質(zhì)）。YNG的核苷酸多樣性低于HNG、FGG1和FGG2的，LD遺傳距離的大于其他三個(gè)亞群(圖1)。
圖1-荔枝群體結(jié)構(gòu)和遺傳多樣性
通過(guò)對(duì)21個(gè)果實(shí)品質(zhì)相關(guān)性狀進(jìn)行表型分析，發(fā)現(xiàn)果實(shí)性狀在許多方面表現(xiàn)出極大的多樣性，例如果實(shí)大小、種子大小、糖酸含量等方面。進(jìn)一步并結(jié)合全基因組關(guān)聯(lián)研究，鑒定了總計(jì)460個(gè)與果實(shí)性狀顯著相關(guān)的SNP和1,807個(gè)候選基因，其中包含大量負(fù)責(zé)調(diào)控種子和果實(shí)品質(zhì)性狀的候選基因和基因組位點(diǎn)，并篩選出了幾個(gè)與種子早期發(fā)育相關(guān)的候選基因。特別是，利用高效液相色譜（HPLC）方法測(cè)定了190個(gè)荔枝品種果實(shí)的糖組分和含量，隨后，以蔗糖和葡萄糖的含量作為性狀進(jìn)行GWAS分析，在7號(hào)染色體上檢測(cè)到一個(gè)強(qiáng)關(guān)聯(lián)峰這個(gè)關(guān)聯(lián)峰位于基因LITCHI009111（LcSAI）的基因體區(qū)域內(nèi)，該基因編碼β-果糖呋喃苷糖酶，也稱(chēng)為轉(zhuǎn)化酶（invertase），該酶催化蔗糖分解為葡萄糖和果糖，并通過(guò)原核表達(dá)和轉(zhuǎn)基因等方法驗(yàn)證了該基因的功能。通過(guò)比較LcSAI蔗糖和還原糖種質(zhì)中的差異，開(kāi)發(fā)了一個(gè)與糖組分和含量緊密連鎖的分子標(biāo)記，可用于荔枝育種的早期篩選，縮短育種周期。
圖2-荔枝果實(shí)性狀表型的多樣性
圖3-LcSAI 在荔枝果實(shí)的糖分積累中的作用
研究總結(jié)
綜上所述，該研究揭示了荔枝的遺傳多樣性和群體結(jié)構(gòu)，通過(guò)全面的基因組分析和表型分析，闡明了果實(shí)品質(zhì)的遺傳基礎(chǔ)。這些發(fā)現(xiàn)為理解荔枝果實(shí)品質(zhì)的遺傳基礎(chǔ)提供了寶貴資源和知識(shí)，為進(jìn)一步的遺傳改良貢獻(xiàn)了理論基礎(chǔ)。
英文題目：Comprehensive genomic and phenotypic analyses reveal the genetic basis of fruit quality in litchi
作者：Yan, Qian，F(xiàn)eng, Junting，Chen, Jiezhen，Wen, Yingjie，Jiang, Yonghua，Mai, Yingxiao，Huang, Kan，Liu, Hailun，Liu, Hongsen，Shi, Fachao，Hao, Yanwei，Cai, Changhe，Yu, Canye，Ou, Liangxi，Xia, Rui
摘要：Litchi, an economically important fruit crop in Southeast Asia, is renowned for its distinctive flavor and nutrient value, but its genetic diversity and genetic basis underlying fruit quality regulation remain largely unexplored.#We re-sequence 276 litchi accessions collected globally and identify 54 million high-quality biallelic SNPs. We then analyze the population structure and reveal four main subgroups within the population. By phenotypic profiling of 21 fruit-quality-related traits, followed with genome-wide association study, we identify a plethora of candidate genes and genomic loci that are responsible for regulating seed and fruit quality traits. In particular, we characterize and experimentally validate an invertase gene,LcSAI, encoding an enzyme catalyzing the conversion of sucrose into reducing sugars, as a key regulator of sugar composition in litchi fruit, affecting the sweetness of litchi fruits.#Our study demonstrates the genetic diversity and population structure of litchi. We delineate the genetic basis of fruit quality through comprehensive genomic analyses and phenotypic profiling. These findings provide valuable resources and knowledge for understanding the genetic basis of fruit quality in litchi, which contribute to the theoretical basis for further genetic improvement.
關(guān)鍵詞：Genetic diversity?Genetic basis?Fruit quality?Litchi (Litchi chinensisSonn.)?Invertase gene
DOI：10.1186/s13059-025-03693-5
年份：2025
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